AI模型可幫助確定病人的癌症根源
OncoNPC模型的預測結果可以幫助醫生選擇對難治性腫瘤進行有針對性的治療
來源: MIT新聞
對於一小部分癌症患者，醫生無法確定他們的癌症起因。這使得為這些患者選擇治療變得更加困難，因為許多癌症藥物通常是針對特定的癌症類型開發的。
麻省理工學院和Dana-Farber癌症研究所的研究人員開發了一種新方法，可以更容易地確定這些神秘癌症的根源。研究人員使用機器學習創建了一個計算模型，可以分析約400個基因的序列，並利用這些信息來預測腫瘤在體內的起源。
使用這個模型，研究人員在約900名患者的數據集中，能夠準確地對至少40%的未知起源腫瘤進行高置信度的分類。這種方法使得根據腫瘤起源的不同，有資格接受基因組引導的有針對性治療的患者數量增加了2.2倍。
新研究的首席作者、麻省理工學院電機工程與計算機科學研究生Intae Moon表示：“這是我們論文中最重要的發現，這個模型有可能被用來幫助治療決策，引導醫生為原發性未知癌症患者選擇個性化治療。”
哈佛醫學院和Dana-Farber癌症研究所的副教授Alexander Gusev是這篇論文的通訊作者，該論文發表在《自然醫學》上。
神秘的起源
在3%到5%的癌症患者中，特別是在腫瘤在全身轉移的情況下，腫瘤學家無法輕易地確定癌症的起源。這些腫瘤被歸類為原發性未知癌症（CUP）。
這種缺乏知識通常使醫生無法給患者使用“精準”藥物，這些藥物通常僅對已知有效的特定癌症類型批准使用。這些有針對性的治療方法往往更有效，副作用更少，而CUP患者通常需要使用對多種癌症都有效的廣譜藥物。
Gusev表示：“每年都有相當數量的人發展出這些原發性未知癌症，由於大多數療法是以特定部位為基礎批准的，你必須知道原發部位才能使用它們，所以他們的治療選擇非常有限。”
Moon是麻省理工學院計算機科學和人工智能實驗室的成員，他在Gusev的共同指導下決定分析Dana-Farber定期收集的基因數據，看看它是否可以用於預測癌症類型。這些數據包括約400個在癌症中經常發生突變的基因的基因序列。研究人員對來自Memorial Sloan Kettering癌症中心、Vanderbilt-Ingram癌症中心和Dana-Farber的近3萬名已經被診斷出患有22種已知癌症類型的患者的數據進行了機器學習模型的訓練。然後，研究人員對約7,000個之前未見過但起源已知的腫瘤進行了測試。該模型被命名為OncoNPC，能夠以約80%的準確率預測它們的起源。對於高置信度預測的腫瘤，其準確率提高到約95%。
在這些令人鼓舞的結果之後，研究人員使用該模型分析了來自Dana-Farber的約900個CUP患者的腫瘤。他們發現對於40%的這些腫瘤，該模型能夠做出高置信度的預測。
研究人員還將模型的預測結果與一部分腫瘤的遺傳突變分析結果進行了比較，這可以揭示患者是否有遺傳易感性發展特定類型癌症的基因。研究人員發現，模型的預測結果更有可能與遺傳突變最強烈預測的癌症類型相匹配，而不是其他任何類型的癌症。
指導藥物決策
為了進一步驗證模型的預測結果，研究人員將CUP患者的存活時間數據與模型預測的癌症類型的典型預後進行了比較。他們發現，被預測為具有不良預後的癌症（如胰腺癌）的CUP患者的存活時間相對較短。與此同時，被預測為通常具有較好預後的癌症（如神經內分泌腫瘤）的CUP患者的存活時間較長。
另一個表明該模型的預測可能有用的指標來自於研究中分析的CUP患者接受的治療類型。大約10%的患者接受了針對其癌症起源的腫瘤科醫生最佳猜測的標靶治療。在這些患者中，那些接受與模型預測的癌症類型一致的治療的患者比接受與模型預測的癌症類型不同的治療的患者表現更好。
使用這個模型，研究人員還確定了另外15%的患者（增加了2.2倍），如果他們的癌症類型已知，他們本可以接受現有的標靶治療。相反，這些患者最終接受了更一般的化療藥物。
Gusev表示：“這可能使這些發現在臨床上更具可操作性，因為我們不需要批准一種新藥。我們所說的是，這個人群現在可以符合已經存在的精準治療的條件。”
研究人員現在希望擴展他們的模型，包括其他類型的數據，如病理圖像和放射學圖像，以使用多種數據模態提供更全面的預測。這也將使模型獲得腫瘤的全面視角，使其不僅能預測腫瘤類型和患者結果，甚至可能找到最佳治療方法。
這項研究得到了美國國家衛生研究院、路易斯·B·梅爾基金會、多麗絲·杜克慈善基金會、Phi Beta Psi女生會和愛默生集團的資助。
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